父母听力正常,孩子听力就一定正常吗?

in #cn5 years ago

640.webp.jpg

该图片由kai kalhh在Pixabay上发布

父母都是听力正常人群,不能保证孩子一定是听力正常,中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

这个与隐性遗传病的遗传模式有关,常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传与孩子性别无关,即男孩女孩都有同等的患病几率。

640.jpg

图片来自Cburnett

引起耳聋的因素有:遗传因素(60%)、环境因素(20%)、不明原因(20%)。

在遗传因素中最主要的是非综合征型耳聋,占到了70%,其中最大的原因是常染色体隐性遗传。由环境引发的耳聋如药物性耳聋、头部磕碰致聋等其实根源上还是遗传物质。

我国耳聋主要由GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3这四大基因引起,正常人群中有5%-6%携带耳聋基因突变。

GJB2:主要的耳聋基因,突变引起先天性耳聋,也就是孩子生下来就是耳聋患者,主要以常染色体隐性遗传向后代传递。如果父母同为该基因突变携带者,那么有四分之一的几率生出一个聋儿。

SLC26A4:突变导致后天迟发性耳聋,听力渐进性下降,尤其在剧烈运动、发烧等引起颅内压剧烈变化的情况下就会出现听力明显的下降。主要以常染色体隐性遗传向后代传递。

12S rRNA:线粒体基因,俗称一针致聋基因,突变的人终生不能使用氨基糖苷类抗生素,如链霉素、庆大霉素、新霉素等等等等。

另外,线粒体基因遵循母系遗传的方式,妈妈是该基因突变者,那么妈妈的母亲、兄弟姐妹,子女都是药物性耳聋敏感者,但男性不会遗传下去。

640.webp (1).jpg

图片来自网络

GJB3:我国本土克隆的第一个疾病相关基因,导致后天高频听力损失。

不少人认为只有父母一方有耳聋家族史的才要进行耳聋基因检测,其实,我国每年新出生聋儿的父母差不多90%都是听力正常的人群。

因此,最好在婚前、孕前能进行耳聋基因检测,提前发现耳聋基因突变,通过后续指导和有效干预,预防新生儿耳聋。

Sort:  

你今天过的开心吗?来 @steemgg 玩游戏吧,决战到天亮如果不想再收到我的留言,请回复“取消”。

Congratulations @lindalex! You have completed the following achievement on the Steem blockchain and have been rewarded with new badge(s) :

You distributed more than 10000 upvotes. Your next target is to reach 11000 upvotes.

You can view your badges on your Steem Board and compare to others on the Steem Ranking
If you no longer want to receive notifications, reply to this comment with the word STOP

Do not miss the last post from @steemitboard:

Do not miss the coming Rocky Mountain Steem Meetup and get a new community badge!
Vote for @Steemitboard as a witness to get one more award and increased upvotes!

Congratulations @lindalex! You received a personal award!

Happy Birthday! - You are on the Steem blockchain for 2 years!

You can view your badges on your Steem Board and compare to others on the Steem Ranking

Vote for @Steemitboard as a witness to get one more award and increased upvotes!