¡Saludos Steemians! Han pasado dos semanas desde mi último artículo, pero no crean que me iré por 3 meses de nuevo (al menos, no ahora), solamente regresé a clases. Las últimas veces que esto ha pasado he tenido que parar de escribir por meses, pero esta vez me encargaré de distribuir y organizar mejor mi tiempo para evitar eso; escribir es mi pasatiempo favorito, y ha llegado a ser una forma de desahogarme y distraerme en los momentos en los que siento que el estrés me consume. Así que si bien puede que disminuya la frecuencia de mis publicaciones, les aseguro, ¡aquí estoy, y aquí seguiré! Sin más que agregarles, les dejo mi artículo más reciente, y como siempre, espero les guste.

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Todos le tenemos miedo a algo. Algunos le temen a la oscuridad, otros a los payasos, y otros más al imparable transcurso del tiempo que lentamente nos lleva a nuestra inevitable muerte; yo pertenezco al último grupo. El saber que todos venimos con una fecha de vencimiento puede causarnos cierta angustia existencial: importa poco lo que hagamos con nuestra vida, todos envejeceremos y, salvo enfermedad, accidente o suicidio, moriremos de viejos, y no hay nada que podamos hacer al respecto. Sin embargo, al menos tenemos un pequeño consuelo en el hecho de que la esperanza de vida promedio es de más de 70 años, y va en aumento con el paso del tiempo y los avances en la ciencia médica. Algún día alguien de 60 años será considerado joven, y no parecerá extraño que salga de fiesta en las noches y lo suba todo a sus historias de Instagram.


Pero, ¿Y si no envejecemos a la edad normal? ¿Qué pasa si nos comenzamos a arrugar y a perder agilidad mental años antes de lo que deberíamos? ¿Si a la tierna edad de 30 nuestros huesos son más frágiles que la autoestima de un adolescente y nuestro cabello comienza a caerse? Pues, no es que seamos víctimas de alguna maldición gitana (si notas que tu comida comienza a sangrar, sin embargo, seguramente eso sí sea una maldición), sólo tenemos la mala suerte de padecer del Síndrome de Werner.

Enfermedades Raras: Síndrome de Werner

La mayoría de ustedes seguramente ha visto El Curioso Caso de Benjamin Button; sobre un niño que nace con la apariencia física de un anciano y que envejece en reversa; muriendo con la apariencia de un niño (spoilers, por cierto). No hace falta conocer mucho de medicina para saber que no es una premisa muy realista, todos sabemos que Brad Pitt, si bien está envejeciendo en reversa, nació joven y perfectamente normal; Thelma & Louise lo demuestra. Pero lo cierto es que sí puede haber un infante con la apariencia de un anciano, debido a la acción de una enfermedad genética llamada Progeria. Los que padecen esta enfermedad nacen, en principio, aparentemente normales, pero al cabo de uno o dos años de edad comienzan a sufrir cambios físicos muy parecidos a los que ocurren durante la vejez, como caída del cabello, formación de arrugas en la piel, pérdida de la audición, e incluso pueden llegar a desarrollar enfermedades cardíacas.


Lamentablemente, los niños con progeria no comienzan a envejecer en reversa desde que se manifiestan los síntomas. No existe cura ni tratamiento, por lo que rara vez sobreviven más allá de los 13 años. Podemos pensar que nuestro tiempo en esta Tierra es corto, pero en comparación con estas pobres almas que tuvieron la mala suerte de perder en la lotería genética, la verdad es que tenemos tiempo para todo lo que nos podamos proponer.

Sin embargo, si logramos pasar los dos años de edad y conservamos nuestra juventud, estamos a salvo, ¿Cierto? Pues, yo no estaría del todo seguro; como ya he dejado claro en esta serie de artículos, la naturaleza siempre encuentra formas de hacer nuestra existencia miserable, por lo que aún si llegas a la adolescencia teniendo un historial médico libre de enfermedades , un día podrías despertarte aparentando más edad que tu abuelo. No es el comienzo de una comedia romántica sobre el hecho de que el amor no tiene edad, es sólo el principio de una vida de sufrimiento como una víctima más de una rara variante de la progeria: el Síndrome de Werner.


Esta rara enfermedad es causada por una mutación en un gen llamado WRN, que se encuentra en el cromosoma 8. Es transmitida de manera autosómica recesiva, es decir, ambos padres necesitan ser portadores del gen mutado, sin importar si demuestran los síntomas o no. Sus síntomas son muy variados, como en todas las enfermedades genéticas: se pueden notar desde el nacimiento, ya que los niños con síndrome de Werner suelen ser algo más delgados de lo normal, con brazos y piernas ligeramente más largos y con menos tejido adiposo, y normalmente crecen de manera más lenta y hasta una edad menor de lo normal, pudiendo alcanzar su altura máxima incluso a la edad de 10. Pero los cambios más notables ocurren alrededor del comienzo de la segunda década de vida, cuando los pacientes despiertan un día con canas, arrugas, y un gusto por la avena caliente y fotos de gatos con mensajes de buenos días.


Exagero, claro; los cambios no son tan veloces. Pero en efecto, desde los 20 años los afectados por el síndrome de Werner comienzan a perder la capacidad de generar melanina en el cuero cabelludo, causando que salgan canas. Seguidamente, su voz se torna ronca y más profunda, su piel se vuelve delgada y con una textura parecida al cuero, como la de aquellos que sufren de escleroderma, comienzan a arrugarse, y a sufrir de alopecia (pérdida de cabello) tanto en el cuero cabelludo como en las cejas, pestañas, axilas y áreas púbicas. Se cree que esta pérdida de cabello puede ser secundaria a hipogonadismo ( defectos en los órganos productores de las hormonas sexuales), que además suele provocar que los pacientes masculinos tengan un pene y testículos más pequeños que el promedio, y que las mujeres tengan senos y órganos sexuales infradesarrollados e inmaduros, junto con anomalías en el ciclo menstrual y en ocasiones infertilidad.


Mientras el síndrome progresa, los afligidos desarrollan más condiciones debilitantes como atrofia muscular, osteoporosis, pérdida prematura de dientes, calcificación de tejidos, y cataratas que llegar a darse en ambos ojos. Debido a los cambios en la piel y la atrofia de los músculos faciales, los pacientes suelen tener una estructura facial que se describe como “parecida a la de un ave”; ojos saltones, orejas sobresalientes, y una nariz delgada y ganchuda. Complicaciones como la Diabetes Mellitus (la diabetes tipo 2 se da en un 70% de los pacientes), cardiopatías coronarias, y arterosclerosis (engrosamiento y pérdida de elasticidad de las arterias) son frecuentes, esta última siendo especialmente común y pudiendo llegar a causar angina de pecho, infarto al miocardio por isquemia (falta de oxígeno al corazón), insuficiencia cardíaca y ulceración de la piel, comúnmente en las extremidades y que puede requerir amputación del miembro afectado. Además, la predisposición a todos los tipos de cáncer es mayor que en las personas sanas, siendo una de las principales causas de muerte de los que sufren este síndrome, junto con los infartos. Las personas con síndrome de Werner sólo viven hasta los 40 o 50 años, en promedio.

Patrón de transmisión del síndrome de Werner; hay un 25% de probabilidades de que un hijo producto de dos padres portadores de la mutación sufra la condición.

Su diagnóstico puede realizarse mediante pruebas genéticas que detecten la mutación en el gen WRN, sin embargo, en la mayoría de los casos es mediante la clínica. Este síndrome puede ser detectable desde alrededor de los 15 años, y para confirmar su existencia se buscan 6 de sus principales síntomas; pérdida prematura del cabello junto con la existencia de canas, presencia de cataratas, cambios en la piel (endurecimiento y surgimiento de arrugas), calcificación de tejidos blandos, apariencia facial parecida a la de un pájaro, y cambios en la voz. Además, la presencia de demás síntomas y condiciones provocadas por el síndrome, como la diabetes, cardiopatías, arterosclerosis e infertilidad también ayudan al diagnóstico final.


Al ser una enfermedad genética, aún no tiene un tratamiento específico. Lo que se hace es tratar los síntomas específicos con un enfoque multidisciplinario; por ejemplo, se ajusta la dieta de los pacientes para evitar el desarrollo o empeoramiento de la diabetes, se colocan lentes intraoculares o anteojos de prescripción en los que tengan cataratas, y se realizan curas e injertos de piel para las úlceras, además de dar tratamientos medicamentosos para las enfermedades cardíacas que pueden surgir.

Todos pensamos de vez en cuando que el tiempo pasa muy rápido, y dudamos de si lograremos hacer algo con lo que nos queda de vida. Pero les garantizo que, salvo alguna enfermedad genética como la descrita en este artículo (que es poco probable que la padezcan; mi audiencia no es tan amplia, seamos honestos), siempre habrá tiempo para lo que se propongan. Y si algún día se llegan a sentir viejos (me pasa luego de cada cumpleaños), vean el lado bueno; al menos el sentirlo no hará que comiencen a arrugarse, caminen con andaderas y comiencen a manejar a 20 Km/hr mientras se quejan de lo mala que es toda la música en la radio hoy en dia.

Referencias:

• Síndrome de Werner – síntomas, causas y tratamientos
• Síndrome de Werner – Orphanet
• Síndrome de Werner – Bioinformática
• Síndrome de Werner – Rare diseases
• Progeria – Mayoclinic

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