Hola queridos amigos de @stem-espanol y @steemstem hoy quiero mostrar mi primera publicación en inglés, la cual esta referencia a uno de los Sindromes mas Comunes que existe en el mundo "El síndrome de Down", el síndrome de Down es una variación genética que afecta a uno de cada 800 a 1,000 bebés nacidos en los Estados Unidos. Aunque todos los niños son únicos en sus patrones de desarrollo, los niños que nacen con el síndrome de Down aprenden de manera diferente. Tienen más variaciones en su desarrollo intelectual, de lenguaje y de movimiento.

Algunos niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales, auditivos, cardíacos y gastrointestinales. Muchos de estos ahora se pueden corregir a través de intervenciones médicas. Con atención médica adecuada, intervención temprana, educación y apoyo durante toda su vida, muchos adultos con síndrome de Down disfrutan de oportunidades laborales y recreativas significativas. Incluso pueden vivir de manera independiente dentro de la comunidad. Sin embargo, pueden vivir de manera independiente en esta comunidad.

Un dibujo de las características faciales de un bebé con síndrome de Down: Uso justo de Wikimedia

El síndrome de Down (DS o DNS), también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o una parte de una tercera copia del cromosoma 21. Generalmente se asocia con retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y leves discapacidad intelectual moderada. El CI promedio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, lo que equivale a la capacidad mental de un niño de 8 o 9 años, pero esto puede variar ampliamente.

Los padres del individuo afectado son típicamente genéticamente normales. El cromosoma extra ocurre por casualidad. La probabilidad aumenta de menos del 0.1% en madres de 20 años al 3% en aquellas de 45 años. No se conoce actividad conductual o factor ambiental que cambie la probabilidad. El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un examen prenatal seguido de pruebas de diagnóstico o después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas. Desde la introducción del cribado, los embarazos con el diagnóstico a menudo se interrumpen. Se recomienda la detección regular de los problemas de salud comunes en el síndrome de Down durante toda la vida de la persona.

No hay cura para el síndrome de Down. Se ha demostrado que la educación y la atención adecuada mejoran la calidad de vida. Algunos niños con síndrome de Down reciben educación en clases típicas de la escuela, mientras que otros requieren una educación más especializada. Algunas personas con síndrome de Down se gradúan de la escuela secundaria, y algunas asisten a la educación postsecundaria. En la edad adulta, alrededor del 20% en los Estados Unidos realizan algún tipo de trabajo remunerado, y muchas requieren un ambiente de trabajo protegido. El apoyo en asuntos financieros y legales a menudo es necesario. La esperanza de vida es de alrededor de 50 a 60 años en el mundo desarrollado con una atención médica adecuada.

El síndrome de Down es una de las anormalidades cromosómicas más comunes en los humanos. Ocurre en aproximadamente uno por cada 1,000 bebés que nacen cada año. En 2015, el síndrome de Down estuvo presente en 5.4 millones de personas y dio como resultado 27,000 muertes, por debajo de las 43,000 muertes en 1990. Se llama así por John Langdon Down, un médico británico que describió completamente el síndrome en 1866. Algunos aspectos de la condición fueron descritos anteriormente por Jean-Étienne Dominique Esquirol en 1838 y Édouard Séguin en 1844. En 1959, se descubrió la causa genética del síndrome de Down, una copia extra del cromosoma 21.

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Down casi siempre tienen discapacidades físicas e intelectuales. Como adultos, sus habilidades mentales son típicamente similares a las de un niño de 8 o 9 años. También suelen tener una función inmune pobre y, en general, alcanzan los hitos del desarrollo a una edad posterior. Tienen un mayor riesgo de una serie de otros problemas de salud, incluidos defectos cardíacos congénitos, epilepsia, leucemia, enfermedades de la tiroides y trastornos mentales.

Manchas de Brushfield, visibles en los iris de un bebé con síndrome de Down: Uso justo de Wikimedia

Caracteristicas Físicas :

Las personas con síndrome de Down pueden tener algunas o todas estas características físicas: mentón pequeño, ojos rasgados, tono muscular pobre, puente nasal plano, un solo pliegue de la palma y una lengua que sobresale debido a una boca pequeña y una lengua relativamente grande. . Estos cambios en las vías respiratorias conducen a la apnea obstructiva del sueño en alrededor de la mitad de las personas con síndrome de Down. Otras características comunes incluyen: una cara plana y ancha, un cuello corto, flexibilidad excesiva de la articulación, espacio extra entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie, patrones anormales en las yemas de los dedos y los dedos cortos. La inestabilidad de la articulación atlantoaxial se produce en alrededor del 20% y puede provocar una lesión de la médula espinal en 1-2%. Las dislocaciones de cadera pueden ocurrir sin trauma en hasta un tercio de las personas con síndrome de Down.

El crecimiento en altura es más lento, lo que resulta en adultos que tienden a tener baja estatura: la altura promedio para los hombres es de 154 cm (5 pies 1 pulgada) y para las mujeres es de 142 cm (4 pies y 8 pulgadas). Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de obesidad a medida que envejecen. Las tablas de crecimiento se han desarrollado específicamente para niños con síndrome de Down.

Pies de un niño con síndrome de Down: Uso justo de Wikimedia

Neurológico

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual leve (IQ: 50-69) o moderada (IQ: 35-50), con algunos casos con dificultades graves (IQ: 20-35). Las personas con síndrome de Down en mosaico suelen tener puntuaciones de IQ de 10 a 30 puntos más. A medida que envejecen, las personas con síndrome de Down suelen rendir menos que sus compañeros de la misma edad. Algunos después de los 30 años de edad pueden perder su capacidad de hablar. Este síndrome causa aproximadamente un tercio de los casos de discapacidad intelectual. Muchos hitos del desarrollo se retrasan, con la capacidad de gatear que generalmente ocurre alrededor de 8 meses en lugar de 5 meses y la capacidad de caminar de forma independiente suele ser de aproximadamente 21 meses en lugar de 14 meses.

Comúnmente, las personas con síndrome de Down tienen una mejor comprensión del lenguaje que la capacidad de hablar. Entre el 10 y el 45% tienen un tartamudeo o un habla rápida e irregular, lo que dificulta su comprensión. Por lo general, les va bastante bien con las habilidades sociales. Los problemas de conducta generalmente no son tan importantes como en otros síndromes asociados con la discapacidad intelectual. En los niños con síndrome de Down, la enfermedad mental ocurre en casi un 30% y el autismo ocurre en un 5-10%. Las personas con síndrome de Down experimentan una amplia gama de emociones. Mientras que las personas con síndrome de Down son generalmente felices, pueden desarrollarse síntomas de depresión y ansiedad. adultez temprana.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir ataques epilépticos, que ocurren en un 5-10% de los niños y hasta en un 50% de los adultos. Esto incluye un mayor riesgo de un tipo específico de convulsión llamado espasmos infantiles. Muchos (15%) que viven 40 años o más desarrollan la enfermedad de Alzheimer. En aquellos que alcanzan los 60 años de edad, 50-70% tienen la enfermedad.

Sentido

Los trastornos de la audición y la vista ocurren en más de la mitad de las personas con síndrome de Down. Los problemas de visión ocurren en un 38 a 80%. Entre el 20 y el 50% tienen estrabismo, en el cual los dos ojos no se mueven juntos. Las cataratas (nubosidad de la lente del ojo) ocurren en 15% y pueden estar presentes al nacer. El queratocono (una córnea delgada en forma de cono) y el glaucoma (presión ocular aumentada) también son más comunes, así como los errores refractivos que requieren gafas o contactos. Las manchas de frotis (pequeñas manchas blancas o grisáceas / marrones en la parte externa del iris) son presente en 38 a 85% de las personas.

Los problemas de audición se encuentran en 50-90% de los niños con síndrome de Down. Esto a menudo es el resultado de la otitis media con derrame que ocurre en 50-70% y las infecciones crónicas del oído que ocurren en 40 a 60%. Las infecciones de oído a menudo comienzan en el primer año de vida y se deben en parte a la función deficiente de la trompa de Eustaquio. La cera excesiva del oído también puede causar pérdida de la audición debido a la obstrucción del conducto auditivo externo. Incluso un leve grado de pérdida de audición puede tener consecuencias negativas para el habla, la comprensión del lenguaje y los aspectos académicos. Además, es importante descartar la pérdida de audición como un factor en el deterioro social y cognitivo. La pérdida auditiva relacionada con la edad del tipo neurosensorial ocurre a una edad mucho más temprana y afecta al 10-70% de las personas con síndrome de Down.

Corazón

La tasa de cardiopatía congénita en recién nacidos con síndrome de Down es de alrededor del 40%. De aquellos con enfermedad cardíaca, alrededor del 80% tienen un defecto septal auriculoventricular o un defecto del tabique ventricular siendo el primero el más común. Los problemas de la válvula mitral se vuelven comunes a medida que las personas envejecen, incluso en aquellos que no tienen problemas cardíacos al nacer. Otros problemas que pueden ocurrir incluyen la tetralogía de Fallot y el ductus arterioso permeable. Las personas con síndrome de Down tienen un menor riesgo de endurecimiento de las arterias.

Cáncer

Aunque el riesgo general de cáncer en DS no cambia, el riesgo de cáncer testicular y ciertos cánceres de sangre, incluida la leucemia linfoblástica aguda (ALL) y la leucemia megacarioblástica aguda (AMKL) aumenta, mientras que disminuye el riesgo de otros cánceres no sanguíneos. Se cree que las personas con SD tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres derivados de células germinales, ya sea que estos cánceres sean de origen sanguíneo o no relacionados con la sangre.

Cánceres de sangre

Los cánceres de la sangre son de 10 a 15 veces más comunes en los niños con síndrome de Down. En particular, la leucemia linfoblástica aguda es 20 veces más común y la forma megacarioblástica de la leucemia mieloide aguda (leucemia megacarioblástica aguda) es 500 veces más común.La leucemia megacarioblástica aguda (AMKL) es una leucemia de megacarioblastos, las células precursoras de los megacariocitos que forman plaquetas de la sangre. La leucemia linfoblástica aguda en el síndrome de Down representa el 1-3% de todos los casos infantiles de LLA. Ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 9 años o que tienen un recuento de glóbulos blancos mayor de 50,000 por microlitro y es raro en los menores de 1 año. TODO en DS tiende a tener peores resultados que otros casos de ALL en personas sin DS.

Genética del síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por tener tres copias de los genes en el cromosoma 21, en lugar de los dos habituales. Los padres del individuo afectado son típicamente genéticamente normales. Los que tienen un hijo con síndrome de Down tienen aproximadamente un 1% de riesgo de tener un segundo hijo con el síndrome, si se descubre que ambos padres tienen cariotipos normales.

El contenido extra de cromosomas puede surgir de diferentes maneras. La causa más común (alrededor del 92-95% de los casos) es una copia extra completa del cromosoma 21, que da como resultado la trisomía 21. En el 1.0 al 2.5% de los casos, algunas de las células del cuerpo son normales y otras tienen trisomía 21. conocido como síndrome de Down mosaico. Los otros mecanismos comunes que pueden dar lugar al síndrome de Down incluyen: una translocación Robertsoniana, isocromosoma o cromosoma en anillo. Estos contienen material adicional del cromosoma 21 y ocurren en aproximadamente el 2.5% de los casos. Un isocromosoma se produce cuando los dos brazos largos de un cromosoma se separan en lugar de separarse del brazo largo y corto durante el desarrollo del óvulo o el esperma.

Trisomía 21

La trisomía 21 (también conocida por el cariotipo 47, XX, + 21 para las mujeres y 47, XY, + 21 para los hombres) [65] es causada por una falla del 21º cromosoma para separarse durante el desarrollo de óvulos o espermatozoides. [61] Como resultado, se produce un espermatozoide o óvulo con una copia adicional del cromosoma 21; esta célula tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con una célula normal del otro progenitor, el bebé tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21. Aproximadamente el 88% de los casos de trisomía 21 son el resultado de la no separación de los cromosomas en la madre, el 8% de la no separación en el padre y el 3% después de que el óvulo y el espermatozoide se fusionaron.

Translocación

El material adicional del cromosoma 21 también puede ocurrir debido a una translocación Robertsoniana en 2-4% de los casos. En esta situación, el brazo largo del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14. En un hombre afectado con síndrome de Down, resulta en un cariotipo de 46XY, t (14q21q). Esta puede ser una nueva mutación o previamente presente en uno de los padres. El padre con dicha translocación suele ser normal física y mentalmente; sin embargo, durante la producción de óvulos o espermatozoides, existe una mayor probabilidad de crear células reproductivas con material cromosómico 21 adicional. Esto ocasiona un 15% de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down cuando la madre se ve afectada y una probabilidad de menos del 5% si el padre está afectado La probabilidad de este tipo de síndrome de Down no está relacionada con la edad de la madre. Algunos niños sin síndrome de Down pueden heredar la translocación y tener una mayor probabilidad de tener hijos propios con síndrome de Down. En este caso, a veces se lo conoce como síndrome de Down familiar.

Cariotipo para el síndrome de Down de trisomía: observe las tres copias del cromosoma 21: Uso justo de Wikimedia

Diagnóstico

Antes del nacimiento

Cuando las pruebas de detección predicen un alto riesgo de síndrome de Down, se necesita una prueba de diagnóstico más invasiva (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas) para confirmar el diagnóstico. Si el síndrome de Down ocurre en uno de cada 500 embarazos y la prueba utilizada tiene una tasa de falsos positivos del 5%, esto significa que de 26 mujeres que dan positivo en el examen de detección, solo uno tendrá el síndrome de Down confirmado. Si la prueba de detección tiene una tasa de falsos positivos del 2%, esto significa que uno de los once que dan positivo en la detección tienen un feto con DS. La amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas son pruebas más confiables, pero aumentan el riesgo de aborto espontáneo entre 0,5 y 1%. El riesgo de problemas en las extremidades aumenta en la descendencia debido al procedimiento. El riesgo del procedimiento es mayor cuanto antes se realiza, por lo tanto, no se recomienda la amniocentesis antes de las 15 semanas de edad gestacional y el muestreo de vellosidades coriónicas antes de las 10 semanas de edad gestacional.

Tasas de aborto

Alrededor del 92% de los embarazos en Europa con un diagnóstico de síndrome de Down se dan por terminados. En los Estados Unidos, las tasas de terminación rondan el 67%, pero esta tasa varió del 61% al 93% entre las diferentes poblaciones. Las tasas son más bajas entre las mujeres que son más jóvenes y han disminuido con el tiempo. Cuando se pregunta a las personas no embarazadas si tendrían una interrupción si su feto dio positivo, 23-33% dijo que sí, cuando se preguntó a mujeres embarazadas de alto riesgo, 46-86% dijo que sí, y cuando se preguntó a las mujeres que respondieron positivo, 89 -97% dice que sí.

Después del nacimiento

El diagnóstico a menudo puede sospecharse en función de la apariencia física del niño al nacer. Se necesita un análisis de los cromosomas del niño para confirmar el diagnóstico y determinar si existe una translocación, ya que esto puede ayudar a determinar el riesgo de que los padres del niño tengan más hijos con síndrome de Down. Los padres generalmente desean saber el posible diagnóstico una vez que se sospecha y no desean piedad.

Ultrasonido

La ecografía se puede utilizar para detectar el síndrome de Down. Los hallazgos que indican mayor riesgo cuando se observan a las 14 a 24 semanas de gestación incluyen un hueso nasal pequeño o nulo, ventrículos grandes, grosor de la nuca y una arteria subclavia derecha anormal, entre otros. La presencia o ausencia de muchos marcadores es más precisa. El aumento de la translucidez de la nuca fetal (TN) indica un aumento del riesgo de que el síndrome de Down capte entre el 75% y el 80% de los casos y sea falsamente positivo en el 6%.

Ultrasonido del feto con síndrome de Down que muestra una gran vejiga: Uso justo de wikimedia

Análisis de sangre

Se pueden medir varios marcadores sanguíneos para predecir el riesgo de síndrome de Down durante el primer o segundo trimestre. Las pruebas en ambos trimestres a veces se recomiendan y los resultados de las pruebas a menudo se combinan con resultados de ultrasonido. En el segundo trimestre, a menudo se usan dos o tres pruebas en combinación con dos o tres de: α-fetoproteína, estriol no conjugado, hCG total y βhCG libre que detecta aproximadamente 60-70% de los casos.

Las pruebas de ADN de la sangre de la madre se están estudiando y parecen prometedoras en el primer trimestre. La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal considera que es una opción de detección razonable para aquellas mujeres cuyos embarazos tienen un alto riesgo de trisomía 21. Se ha informado que la precisión fue del 98.6% en el primer trimestre del embarazo. Todavía se requieren pruebas confirmatorias mediante técnicas invasivas (amniocentesis, CVS) para confirmar el resultado de la detección.

NT agrandada y ausencia de hueso nasal en un feto a las 11 semanas con síndrome de Down: Uso justo de wikimedia

Pronóstico a Nivel Mundial

Entre el 5 y el 15% de los niños con síndrome de Down en Suecia asisten a la escuela regular. Algunos se gradúan de la escuela secundaria; sin embargo, la mayoría no lo hace. De las personas con discapacidad intelectual en los Estados Unidos que asistieron a la escuela secundaria se graduaron alrededor del 40%. Muchos aprenden a leer y escribir y algunos son capaces de hacer un trabajo remunerado. En la edad adulta, alrededor del 20% en los Estados Unidos realizan trabajos remunerados en alguna capacidad. Sin embargo, en Suecia, menos del 1% tiene trabajos regulares. Muchos pueden vivir de forma semiindependiente, pero a menudo requieren ayuda con asuntos financieros, médicos y legales. Aquellos con síndrome de Down mosaico generalmente tienen mejores resultados.

uso de wikimedia.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de muerte prematura que la población general. Esto es más a menudo de problemas cardíacos o infecciones. Después de una mejor atención médica, particularmente para problemas cardíacos y gastrointestinales, la esperanza de vida ha aumentado. Este aumento ha sido de 12 años en 1912, a 25 años en la década de 1980, a 50 a 60 años en el mundo desarrollado en la década de 2000. Actualmente, entre el 4 y el 12% muere en el primer año de vida. La probabilidad de supervivencia a largo plazo está parcialmente determinada por la presencia de problemas cardíacos. En las personas con problemas cardíacos congénitos, el 60% sobreviven hasta los 10 años y el 50% sobreviven hasta los 30 años. En las personas sin problemas cardíacos, el 85% sobreviven hasta los 10 años y el 80% sobreviven hasta los 30 años. Alrededor del 10% vive hasta los 70 años de edad. La Sociedad Nacional de Síndrome de Down ha desarrollado información sobre los aspectos positivos de la vida con síndrome de Down.

Epidemiología

A nivel mundial, a partir de 2010, el síndrome de Down se produce en aproximadamente 1 por cada 1000 nacimientos y resulta en alrededor de 17,000 muertes. Más niños nacen con síndrome de Down en países donde no se permite el aborto y en países donde el embarazo ocurre con mayor frecuencia a una edad posterior. Aproximadamente 1.4 por cada 1000 nacidos vivos en los Estados Unidos y 1.1 por cada 1000 nacidos vivos en Noruega se ven afectados. En la década de 1950, en los Estados Unidos, se produjo en 2 por cada 1000 nacidos vivos, con la disminución desde entonces debido a la detección prenatal y los abortos. El número de embarazos con síndrome de Down es más de dos veces mayor con muchos abortos espontáneos. Es la causa del 8% de todos los trastornos congénitos.

La edad materna afecta las posibilidades de tener un embarazo con síndrome de Down. A los 20 años, la oportunidad es uno en 1441; a los 30 años, es uno en 959; a los 40 años, es uno en 84; y a los 50 años es uno de cada 44. Aunque la probabilidad aumenta con la edad materna, el 70% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres de 35 años o menos, porque las personas más jóvenes tienen más hijos. La edad avanzada del padre también es un factor de riesgo en mujeres mayores de 35 años, pero no en mujeres menores de 35 años, y puede explicar en parte el aumento del riesgo a medida que las mujeres envejecen.

El riesgo de tener un embarazo con síndrome de Down en relación con la edad de la madre: Uso justo de wikimedia

Referencias :

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